Google DeepMindは2026年11月11日、DNA配列や遺伝子変異がヒトの細胞に与える影響を予測するAIモデル「AlphaGenome 2」を発表した。非営利の研究者はAlphaGenome APIから利用でき、営利研究向けにはプライベートプレビューを提供する。臨床や診断に使うためのモデルではない。
初代AlphaGenomeは、最大100万塩基のDNA配列から、組織や細胞株に共通する形で予測を出していた。新モデルはDNA配列に加え、組織、細胞の種類、細胞の状態を条件として入力する。同じDNAでも、たとえば免疫細胞と心筋細胞では遺伝子の読み取られ方が違うことを予測できるようにした。
性能と新しい使い方
学習には、ヒトとマウスのデータを含む68組織、1億700万を超える単一細胞プロファイルを使った。Google DeepMindによると、28種類の免疫細胞を含むTenK10Kデータセットで、原因となる変異を特定した割合は30％。初代モデルを単一細胞データで追加学習させた場合の16％を上回った。変異が遺伝子の働きを増やすか減らすかを示す予測でも、43％対23％だった。これは同社が報告した評価結果だ。
研究者が数十個程度の細胞から得たデータを入力すれば、その細胞状態に合わせた予測もできる。モデルを再学習させる必要はない。DeepMindは、新型コロナワクチンで活性化したT細胞と休止状態のT細胞を区別し、重症化に関連する変異が活性化した細胞でより強く遺伝子の働きを乱す例を示した。予測対象には、遺伝子発現などに加えてDNAメチル化も含まれる。
同社は、ゲノムワイド関連解析で見つかった病気や体質に関わる変異について、数百種類の細胞・組織での予測を事前計算して提供する。研究者は大規模な計算を自分で行わずに結果を利用できる。Googleの開発環境「Google Antigravity」向けの機能も、今後提供する計画だ。
研究用で、診断には使えない
今回の狙いは、病気に関係する変異が、どの細胞でどの遺伝子に影響するかを絞り込むことだ。DeepMindは、炎症性腸疾患に関する既存研究で示された、腸の免疫細胞における変異と遺伝子の関係をモデルが再現した例も報告している。一方、原因変異を特定できるのはまだ一部で、病気の状態や刺激を受けた細胞のデータも限られるとITmediaは伝えている。
なぜ重要か
遺伝子研究者は、病気に関わるDNA変異がどの細胞で働くかを絞り込み、次に調べる実験の候補を立てやすくなる。ただし、個人の病気の診断や治療選びに使える段階ではなく、予測が実際の患者にどう役立つかは今後の研究課題だ。
